LE “MALATTIE RARE” NELL’INFANZIA : FOCUS SULLE PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI

Le malattie rare in età pediatrica, con particolare riferimento alle patologie neuromuscolari, rappresentano un insieme eterogeneo e complesso di condizioni croniche a carattere progressivo ed invalidante. La gestione di queste patologie pone sfide complesse che vanno oltre la singola diagnosi medica, richiedendo un approccio integrato, multidisciplinare e personalizzato, capace di unire clinica, ricerca traslazionale, percorsi riabilitativi e supporto psicosociale.
Negli ultimi anni il panorama clinico e assistenziale ha registrato un profondo cambiamento. Da un lato, l’evoluzione della ricerca genetica e biotecnologica sta aprendo la strada a terapie innovative e modificanti la malattia (disease-modifying), che affiancano e ridefiniscono le tradizionali strategie terapeutiche conservative e sintomatiche. Dall’altro, emerge sempre più forte l’esigenza di garantire una presa in carico continuativa sul territorio attraverso reti cliniche strutturate e modelli assistenziali dedicati alla transizione e alla cronicità complessa in età evolutiva.
Gli Obiettivi del Convegno
Il convegno si pone come momento di approfondimento scientifico, formazione per i professionisti della salute e dialogo aperto con la comunità e le associazioni di pazienti, articolandosi attorno ai seguenti nodi cruciali:
Inquadramento clinico e diagnostico: Offrire una panoramica aggiornata sulle patologie neuromuscolari dell’infanzia, promuovendo la tempestività diagnostica e la sinergia tra neuropsichiatria infantile, neurologia e centri specialistici di riferimento.
Aggiornamento terapeutico e prospettive della ricerca: Fare il punto sia sulle terapie conservative e di supporto d’organo, sia sulle più recenti frontiere farmacologiche e biotecnologiche innovative, delineando i progetti di ricerca in corso e le future attese terapeutiche.
Presa in carico riabilitativa e multidisciplinare: Valorizzare il ruolo centrale della fisioterapia e della neuroriabilitazione specializzata nel preservare la funzionalità motoria, respiratoria e la qualità di vita del paziente pediatrico.
Continuità assistenziale e reti cliniche: Analizzare le reti territoriali e regionali dedicate (quale l’esperienza della rete “PEDINE” in ambito pediatrico) per garantire l’equità di accesso alle cure e una governance sanitaria efficiente.
Alleanza con il Terzo Settore e centralità della famiglia: Dare voce alle associazioni dei pazienti e dei caregiver per identificare i bisogni insoddisfatti (unmet needs), rafforzare la rete regionale di supporto e co-progettare risposte sociosanitarie adeguate.
Destinatari e Impatto Formativo
L’evento, rivolto a tutte le figure sanitarie (medici, neuropsichiatri infantili, pediatri, fisioterapisti, infermieri e altre professioni dell’area riabilitativa e sanitaria) e aperto alla cittadinanza, intende favorire un confronto orizzontale tra accademia, ospedale, territorio e comunità dei pazienti, promuovendo una cultura della cura condivisa e centrata sui diritti e sul benessere del bambino con malattia rara.